NIPT چیست؟

آزمون NIPT[1] یا تست غربالگری غیر تهاجمی که به آن cell free fetal DNA[2] نیز می گویند، یک تست غربالگری پیش از تولد برای اختلالات کروموزومی شایع (مثل تریزومی 21، 18 و 13) و تعیین جنسیت از هفته 10 حاملگی می باشد. هر فردی به طور نرمال ٢٣ جفت كرموزوم دارد و هر كروموزوم از رشته های DNA حلقوی تشكیل شده است كه حاوی هزاران ژن می باشد. تریزومی حالتی است که به جای دو نسخه از یک کروموزوم، 3 نسخه وجود دارد و در اثر آن اختلالات شدید ذهنی و جسمی بروز می کند. 
بدون تشخیص قبل از تولد، تنها در امریكا در هر سال باید انتظار بدنیا آمدن بیش از 7 هزار كودك با سندرم داون، بیش از 1000 تریزومی 18 و 600 تریزومی 13 را در كل 4.25 میلیون زایمان داشته باشیم.

تاریخچه تست NIPT

بحث استفاده از DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی از سال 1997 مطرح شده است. منشاء cffDNA از سلول‌های تروفوبلاست جفت بوده و به دنبال پوسته‌ریزی این سلولها وارد گردش خون مادر شده و 13- 3٪ کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را تشکیل می‌دهد. cffDNA در هفته 7 بارداری در خون مادر ظاهر و بلافاصله بعد از تولد نوزاد از گردش خون وی پاک می‌شود، طوری که 2 ساعت پس از زایمان دیگر در خون مادر قابل تشخیص نیست.

کاربردهای تست NIPT

1- تعیین اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13).

2- تعیین جنسیت در مواردی که احتمال وراثت اختلالات ژنتیکی مرتبط با کروموزوم X و یا X-Linked وجود دارد و یا احتمال وجود اختلالات ژنتیکی مرتبط با کروموزوم Y و یا Y-Linked است.

سردسته این اختلالات عبارتند از: سندرم X شکننده[4]، دیستروفی عضلانی دوشن[5] و هموفیلی می باشد. یعنی اگر مادری ناقل یک بیماری وابسته به کروموزوم X باشد امکان انتقال آن را به جنین پسر خود را دارد و امکان بروز بیماری در پسران وی وجود دارد.

بنابراین اگر در این روش به تشخیص سریعتر جنین پسر برسیم ، می توانیم مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم تست های ژنتیکی مورد نیاز را طراحی نماییم.

اگر پدر خانواده ناقل ژن هایی که وابسته به اختلالات وابسته به کروموزوم Y و یا Y-Linked Disorders، باشد ، نیز کاندید مشاوره ژنتیک و یا تست های ژنتیکی در دوران بارداری می شوند. مثالهای معروف این اختلالات ، عبارتند از:

- ناباروری وابسته به کروموزوم Y و یا Y chromosome infertilty (نقصی در کروموزوم Y وجود دارد که می تواند آزوسپرمیا و یا اولیگوزوسپرمیا ایجاد کند)،

- بیماری Abnormal or Absent Testicular Development (نقص در ناحیه sex determining region Y = SRY) می باشد.

- بیماری رتینیت پیگمنتوزا ، که ژن فوق که به آن the RPY (retinitis pigmentosa, Y-linked) gene می گویند بر روی کروموزوم Y قرار داشته و دچار نقص شده است.

تعیین جنسیت در بیماریهایی که وابسته به کروموزوم های جنسی نیستند ولی جنسیت نقش مهمی در بروز یک سری از علائم مهم را دارد نیز اهمیت پیدا می کند. مثال معروف آن هیپرپلازی مادرزادی آدرنال[6] می باشد که طی آن به دلیل مهار مسیر تولید کورتیکواستروئیدها، مسیر تولید هورمون‌های آندروژن افزایش یافته و اگر جنین دختر باشد باعث مردانه شدن اندام تناسلی خارجی وی می گردد.

در این موارد باید از هفته 7 بارداری درمان با دگزامتازون را برای جنین‌های دختر شروع کرد و مانع از ترشح آندروژن‌ها شد.

جهت مطالعه مقاله تست غربالگری NIPT و CFFDNA به طور کامل می توانید به وب سایت آزمایشگاه غربالگری نیلو مراجعه نمایید .